임산부에서 약물을 복용할 기회는 비임신 여성과 비교해 볼 때 별 차이가 없거나, 오히려 임신이라는 생리적인 현상을 경험하면서 더 많은 약물복용의 기회가 있을 수 있습니다. 아직까지 임신중 약물을 사용할 때, 태아에 대한 안전성 또는 위해성이 완전히 밝혀진 약물이 드물고, 임신한 줄 모르고 혹은 치료목적으로 약물을 사용한 뒤 병원을 찾는 경우가 많습니다.
선천성 기형의 원인 중 2~3%에서만 약물 또는 화학물질이 그 원인으로 밝혀져 있고, 기형의 원인을 확실히 알 수 없는 경우가 65-75%에 이르며, 태아 주위의 모든 요소가 직간접적으로 태아에게 영향을 줄 수 있음을 생각할 때, 안전성이 확립된 극소수의 약제를 제외하면 임신중의 투약은 거의 모든 경우에 기형유발의 위험성을 갖고 있다고 할 수 있습니다. 그러나 위험성이 극히 적은 약임에도 불구하고 의사나 임산부의 잘못된 지식으로 인하여 투약을 하지 않아 임신부의 증상을 완화시켜 주지 못하는 경우도 종종 있습니다. 소수의 선천성 기형만이 주요한 환경적 혹은 유전적 원인에 의한 것이고, 대부분은 유전적 소인과 자궁내 환경 사이의 미세한 인자들이 작용하여 발생한다고 생각됩니다. 약물의 용량ㆍ노출기간ㆍ모체 및 태아의 유전자형ㆍ동시에 노출된 다른 약물의 작용에 의해서도 영향을 받지만, 약물 노출 당시의 임신주수(령)이 무엇보다도 중요한 요소로 입니다.
수정 2주까지는 배자발생기로서 착상 이전 시기와 체절 발생 이전 시기를 포함합니다. 이 시기에서 약물의 태아에 대한 작용은 유산의 형태로 나타나며, 형태발생에는 거의 영향이 없다고 알려져 있는데, 그 이유는 이 시기에는 발생란이 손상을 받으면 죽거나 아니면 완전히 재생될 수 있기 때문입니다.
수정 후 3주부터 8주까지는 장기형성기 또는 배아형성기로서 이 시기는 중요 장기의 기형이 유발될 수 있는 결정적 시기입니다. 각 장기에 따라 그 분화 시기가 다르므로 어느 시기에 노출되었느냐에 따라 다른 기형이 생길 수 있습니다.
수정 후 9주 이후는 태아성장기로 각 장기의 기능적 성장이 일어나는 시기이므로 기형발생은 드물다고 할 수 있습니다. 이 시기의 약물의 영향은 주로 성장지연이나 기능부전으로 발현됩니다.
현재까지 알려진 기형유발인자의 수는 의외로 적습니다.
알콜ㆍ탈리도마이드ㆍ엽산길항제ㆍ비타민 A 이성체ㆍ스테로이드 호르몬 등이 있습니다.
그 외 태아에 위험한 것으로 경구피임제ㆍvalproic acidㆍ풍진백신ㆍ트리메타디온ㆍ합성 에스트로젠 등이 있습니다.
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