과거나 현재나 부부가 건강하면서도 총명한 아기를 낳기 원하는 것은 똑같은 심정입니다. 기형의 원인은 유전자적원인(염색체 이상, 단일 유전자 이상),환경적요인(약물복용, 방사선물질, 화학물질, 바이러스 감염(풍진, 사이토메가로 바이러스, 수두 바이러스), 술, 담배),원인불명 등으로 오게 됩니다.대부분의 기형아는 임신중 발견되거나, 자연유산되어 자연도태되며, 발견되지 않는 경우 약 7-8%에서 기형아로 출산됩니다. 기형아는 임신전, 임신중 적당한 치료와 예방, 정확한 조기진단을 통해 거의 발견됩니다. 부모의 안이한 생각이 기형아의 조기발견의 기회를 놓치고 마는 경우가 흔히 발생합니다.
원인
의심이 되는 경우/
발생되는 기형
진단방법
치료
유전성 질환
유전성 질환의
가계력이 있는
경우
가계력 조사
불가능
염색체 질환
수정시 우발적으로
발생 혹은 유전성일
수 있음
/ 다운등후
군, 에드워드증후군, 박약아
임신초/ 중기혈액 기형아 검사 혹은 양수검사
불가능
약물복용
임신 초기 약물과다
복용, 알코올, 마약
복용 /
안면기형,
뇌 발달장애, 학습
능력 저하
약물 복용력
조사
불가능
중금속
혹은
환경오염
뇌 발달 장애, 학습
능력과 집중력 저하
모발 중금속
검사
가능
엽산 결핍
뇌척수 기형 발생율
증가
진단 방법은 없으나
예방 가능함
예방가능
원인모를
기형
가장 흔한 원인 /
육손이 언청이
심혈과 기형
초음파 검사로
60%정도 진단가능
불가능
임신초기(9-13주)에 산모혈청검사 및 초음파 검사 Free 베타 HCG와 PAPP-A를 검사하며 다운증후군의 발견율은 약 60%이며 이때 초음파를 이용하여 태아의 목 투명도와 산모연령을 종합하여 다운증후군의 발견율을 약 90%까지 올릴 수 있습니다.
임신중 초음파 검사는 임신 초기에는 정상 임신을 진단하기 위해, 임신 중기에는 해부학적 기형을 알아내기 위해, 임신 말기에는 태반과 태아 위치, 태아 발육 정도를 평가하기 위해 시행합니다.
초음파 검사는 태아의 해부학적 모양 뿐 아니라 태아상태에 대한 중요한 정보도 얻을 수 있는데 태아의 호흡, 심장운동,혈관 박동 등의 움직임도 관찰할 수 있으며 태아혈류상태를 관찰하여 태아가 건강한지, 자궁 내에서 위험한 상태인지를 구별할 수도 있습니다.
▶ 양수검사
임신15-20주때 양수를 채취하여 세포배양하여 염색체핵형을 분석하는 것으로써 검사기간은 약 2주정도 걸리며 태아손실은 약 0.5%이하로 안전한 검사법입니다.
▶ 임신중기 때 산모혈청 더블테스트
임신 15-22주 때 모체 혈청태아 단백질, 융모성선자극호르몬, 혹은 free 베타 HCG를 검사하여 다운증후군의 발견율은 약 80%로써 높습니다.
▶ 임신중기(15-20주)때 모체트리플검사
임신 15-22주 때 모체 혈청태아 단백질, 융모성선자극호르몬, 혹은 free 베타 HCG를 검사하여 다운증후군의 발견율은 약 80%로써 높습니다.
▶ 정밀초음파 검사
임신 15-22주 때 모체 혈청태아 단백질, 융모성선자극호르몬, 혹은 free 베타 HCG를 검사하여 다운증후군의 발견율은 약 80%로써 높습니다.
근래들어 초음파의 이용율이 증가하고 있습니다. 초음파를 이용하여 정확한 임신시기, 태아의 생존여부, 태아의 성숙정도, 태반 난소의 이상유무 등을 확인하며 특히 칼라초음파를 이용하여 선천성심장질환(심방,심실중격결손) 콩팥이상 척추이분증 언청이, 구개파열, 골격형성부전, 육손이 등과 같은 크고 작은 기형도 발견가능합니다. 임신 초기, 중기 초음파상 정상 태아이더라도 임신후반기에 기형아가 발견되는 경우가 있기 때문에 임신부터 출산까지 정기적이며 지속적인 검사가 필요합니다.
임산부나 비임산부의 혈액을 채혈하여 염색체이상 여부를 진단하는 방법으로 염색체 이상인 아기를 출산한 경우 부모 모두 검사를 하여야 합니다. 특히 정상인이더라도 염색체 평형전좌가 있으면 다음세대에 염색체 이상의 아기가 태어날 가능성이 있습니다.
▶ 신생아 선천성 대사검사
출생후 1주일이내 신생아 혈액을 가지고 대사장애를 검사하는데 조기발견하여 정신박약아를 예방하는 방법으로 갑상선기능 저하증, 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증이 있습니다.
기형아 예방 및 조기발견을 위해서는 정확하면서도 정밀한 산전 산후 기형아 검사가 필요합니다. 기형아를 출산한 후에도 기형아의 종류, 부위, 타장기 기형여부, 염색체이상 유무에 따라 치료 및 수술이 가능함으로써 임신 19주 이전에 발견된경우에는 산모에게 태아의 지속 여부에 대한 선택권을 주어야 하며 임신 21주 이후에는 기형아의 종류 및 부위에 따라 임신지속을 결정하여야 합니다. 특히 과거에 기형아를 경험한 여성도 정밀한 검사 및 예방 치료를 통해 건강하고 총명한 정상적인 아기를 출산할 수 있을 것입니다.
계획된 임신을 합니다.
계획된 임신을 통해 약물복용금지, 방사선노출억제, 여러 화학 물질의 오염방지, 술, 담배, 커피, 카페인등을 억제하고 균형있는 식사 충분한 휴식을 통해 가능한 환경적 요인을 제거합니다.
바이러스 검사( 풍진,CMV,수두)를 임신전 임신후에 실시합니다.
임신전에 풍진 예방접종을 실시하고 접종후 3개월간 임신을 피합니다.
과거력상 신경관 결손, 언청이를 분만한 산모는 임신 1개월전부터 임신 3개월까지 엽산을 복용합니다.
기형아 전문의와 정기적인 상담 및 산전 산후 검사를 실시합니다.
▶ 정밀초음파 (사진)
초음파 검사는 일반 초음파와 정밀초음파 두 가지로 나눕니다. 산부인과에서 산전진찰 때 시행 하는 일반초음파검사는 태아의 성장정도는 보지만 기형진단에는 미흡합니다. 산전초음파 검사는 임신주수를 결정하고 태아의 건강을 평가하는데 필수적인 검사입니다.
일반적인 산전진찰시 시행되는 초음파 검사는 시간적 제약 및 검사장비의 해상도, 임신주수, 의사의 숙련도 등으로 인하여 적절한 시기에 태아기형을 발견하지 못하는 약점이 있습니다. 이 약점을 보완하기 위하여 숙련된 의사에 의한 정밀한 초음파 검사가 필요한 것입니다.
숙련된 의사에 의하여 고위험군에서 표적초음파(target ultrasound) 혹은 정밀태아초음파(level Ⅱ ultrasound) 검사를 시행합니다. 표적 초음파검사라고도 하는 정밀초음파검사는 태아의 특정부위 신체적·구조적 이상을 자세히 알아내기 위해 고해상력 초음파를 이용하여 표적이 되는 부위를 살펴보는 검사입니다.
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